sábado, 17 de agosto de 2013


Cientistas descobrem novo modo de diagnosticar autismo em crianças de 1 ano


Fonte: Gazeta do povo Saúde
 

Um grupo de cientistas decifrou uma série de padrões biológicos que possibilitam o diagnóstico do autismo em crianças menores de um ano, segundo uma pesquisa apresentada nesta quinta-feira (8) na cidade australiana de Adelaide.
A pesquisa, divulgada durante a Conferência para o Autismo na Ásia-Pacífico, mostra como a rede genética interrompe a produção de células cerebrais que acarretam nesta doença, que afeta um em cada 100 crianças em maior ou menor medida.
Esta descoberta representa um grande avanço para diagnosticar o autismo, cuja identificação dos primeiros sintomas "é complexa e complicada", segundo Eric Courchesne, professor de neurociência da Universidade da Califórnia.
"É o primeiro descobrimento em genes cerebrais e nos mostra que o sistema genético poderia ser um fator importante para futuras pesquisas de tratamentos, no desenvolvimento de evidências adiantadas do autismo", afirmou o pesquisador ao canal australiano "ABC".
Segundo Courchesne, com estas técnicas de diagnóstico adiantadas, a doença poderia ser identificada em crianças de um a dois anos, ao invés da atual fase: entre os três e cinco anos.
"Isto significa que elas vão passar a receber um tratamento antes e, por isso, terão um melhor resultado", apontou.
O investigador declarou que as redes genéticas podem apresentar uma maior compreensão da doença e, inclusive, em algum dia, chegar a uma prevenção.
"Durante anos me perguntei qual é o sistema que causa o autismo, e tenho que dizer que este é um descobrimento muito emocionante", finalizou Courchesne.

quinta-feira, 23 de agosto de 2012


Gene de epilepsia infantil pode provocar comportamentos autistas

A síndrome de Dravet, que tem incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano

A síndrome de Dravet, que tem incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano Foto: Getty Images
Foto: Getty Imagens Reportagem extraída site www.terra.com.br 
Um gene, conhecido por ser o causador  de síndrome de Dravet, uma espécie de epilepsia infantil, também poderia ser um dos responsáveis pela aparição de comportamentos autistas. Isso é o que defende um estudo publicado pela revista científica Nature.
A pesquisa sugeriu que, ao contrário de outras formas de epilepsia, os sintomas da síndrome de Dravet também incluem comportamentos autistas, como a hiperatividade, dificuldade nas relações sociais e um desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras.
Isto foi interpretado como uma espécie de pista por uma equipe da Universidade de Washington, liderada por William Catterall, que passou a investigar as causas desta síndrome para saber se elas poderiam estar ligadas à aparição de sintomas autistas.
No estudo feito com cobaias, os cientistas descobriram que os roedores com apenas uma cópia funcional do gene SCN1A, localizado no cromossomo 2 e um dos nove responsáveis pelo funcionamento dos canais de sódio nos neurônios, desenvolveram comportamentos autistas.
Desta forma, confirmou-se que este gene também era o principal causador dos sintomas mais graves da síndrome de Dravet e, por isso, puderam considerar que deveria ser incluído entre as síndromes do espectro autista.
A partir desta fase, os especialistas trataram os ratos com um remédio que atua sobre o sistema nervoso central e que habitualmente é receitado para combater crises epilépticas, e descobriram que os comportamentos sociais anormais e os déficits cognitivos dos roedores desapareceram.
Segundo Catterall, esta descoberta orientará novas estratégias terapêuticas contra o autismo.
A síndrome de Dravet, que tem incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano. O tratamento tenta atenuar as convulsões, mas não de reverter a doença.

domingo, 5 de agosto de 2012


“Nasci ouvindo que o autismo não tem cura mas, para mim, isso é um mito”

Matéria retirada
http://oglobo.globo.com/saude/nasci-ouvindo-que-autismo-nao-tem-cura-mas-para-mim-isso-um-mito-5686739

Brasileiro que reverteu a doença em laboratório diz que tratamento é possível, mas faltam recursos


Pesquisa. O cientista brasileiro Alysson Muotri trabalha em seu laboratório de medicina regenerativa, na Universidade da Califórnia, Estados Unidos, para desvendar o autismo
Foto: Arquivo Pessoal
Pesquisa. O cientista brasileiro Alysson Muotri trabalha em seu laboratório de medicina regenerativa, na Universidade da Califórnia, Estados Unidos, para desvendar o autismoARQUIVO PESSOAL
Existem no Brasil dois milhões de pessoas diagnosticadas com autismo, segundo estimativas. Nos Estados Unidos, os números são oficiais: a incidência é de uma em cada 88 crianças. Por trás das estatísticas, estão familiares e pacientes, que se esforçam todos os dias para lidar com o transtorno neurológico, que afeta a comunicação, a sociabilidade e o comportamento. Mas que agora enxergam uma luz no fim do microscópio: um jovem cientista brasileiro, Alysson Muotri, de 38 anos, radicado nos Estados Unidos, está surpreendendo o mundo acadêmico com suas pesquisas que desenvolveram neurônios derivados de pacientes autistas e os reverteu ao estado normal. Os resultados do experimento mais recente, de janeiro, estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda este ano. Atualmente, uma campanha no Facebook, liderada por pais de crianças com autismo, busca apoio do governo brasileiro às suas pesquisas.
O que o motivou a pesquisar sobre autismo?
A capacidade social humana é única entre as espécies. Pesquisar o autismo e outras síndromes que afetam o lado social é uma forma de ganhar conhecimento sobre a complexidade do cérebro social humano. Foi isso que me motivou a estudar o autismo inicialmente. Hoje em dia, minha motivação vem do potencial da pesquisa em ajudar os pacientes e familiares. Nasci ouvindo que o espectro autista não tem cura, mas, para mim, isso é um mito.
Em 2010, você e sua equipe conseguiram acompanhar o desenvolvimento de neurônios derivados de pacientes com a Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo, e revertê-los ao estado normal. Como isso aconteceu?
A partir da tecnologia de reprogramação celular do pesquisador japonês Shynia Yamanaka. Células adultas são revertidas ao estado embrionário, como ferramentas para entender a origem de doenças neurológicas. Reproduzimos neurônios do espectro autista usando a tecnologia de Yamanaka e conseguimos corrigir o defeito genético nos neurônios, evitando o aparecimento das “características autistas”.
Este ano, vocês fizeram o mesmo com células de pacientes com o autismo clássico. Quais as diferenças e semelhanças entre as pesquisas? Houve avanços?
O trabalho, ainda não publicado, basicamente revela a mesma coisa. Fomos mais fundo dessa vez e descobrimos um gene novo implicado nos defeitos neuronais. Mais ainda, revelamos que em alguns casos de autismo clássico existem vias bioquímicas que são comuns à síndrome de Rett. Estamos empenhados, agora, em implementar uma triagem de drogas automatizada, procurando por novos medicamentos que sejam seguros para uso clínico.
Encontrar a descoberta de uma droga eficaz é, hoje, uma questão de tempo ou de financiamento?
Certamente uma questão de financiamento. Temos o modelo e as bibliotecas químicas, mas precisamos de financiamento para juntar as duas coisas. No meu laboratório, leva-se anos para testar algumas drogas manualmente. Queremos testar milhares de drogas em poucos meses usando métodos automáticos.
Seria possível considerar um prazo estimado para que sua pesquisa se reverta em uma medicação disponível para venda no mercado?
O prazo estimado é de 10 anos, incluindo os ensaios clínicos e considerando que teremos uma nova droga experimental nos próximos 2, 3 anos.
Já existe interesse de laboratórios farmacêuticos?
Estamos namorando com alguns, mas ainda não há nada de concreto. A indústria farmacêutica tem medo de entrar num negócio novo e arriscado, e prefere esperar pelos avanços da academia, o que é mais vagaroso. Esse tem sido o quadro atual na minha constante busca por captação de recursos. Muitos laboratórios farmacêuticos hoje focam em doenças como câncer ou de metabolismo (hipertensão, obesidade etc). É preciso uma mudança de paradigma.
Muitos falam em epidemia de autismo, com 1 em cada 88 crianças diagnosticadas dentro do espectro nos EUA. Há alguma explicação para o aumento do número de casos?
Ainda é cedo para falar em epidemia. Os números podem representar uma melhora do diagnóstico, conscientização dos médicos ou mesmo interesse dos pais em classificar crianças menos afetadas dentro do espectro autista para conseguir recursos financeiros do governo americano. É um quadro complexo e temos que esperar pesquisas nos próximos anos para entender se o número de crianças autistas está de fato aumentando. Se for confirmado, pode realmente ser algo ambiental que ainda desconhecemos.
Você não acha que, para um percentual de casos tão alto, pouco investimento se fez até hoje? No Brasil, especialmente?
Com certeza. O autismo custa anualmente US$ 35 bilhões para a sociedade americana, porém, são investidos apenas US$ 100 milhões em pesquisa. É uma discrepância muito alta. Não tenho ideia dos números no Brasil, mas imagino que o investimento seja muito menor. Acho que o quadro de autismo atual pede um plano nacional de ataque.
É verdade que você e a mãe de um rapaz autista trabalham num projeto de um centro de excelência no Brasil?
Sim, é verdade. É um mega projeto, de um centro com diversos departamentos, incluindo pesquisa, treinamento médico, tratamento, educação, capitalização de recursos . Dentro de cada um desses departamentos, autoridades no assunto serão responsáveis por manter um ciclo multidisciplinar, por exemplo: o grupo de educação irá ate uma cidade explicar aos médicos o que é o autismo. Alguns desses pediatras receberão treinamento pra diagnóstico. Novos casos serão encaminhados ao centro, onde a família vai receber apoio e pode optar por incluir o paciente em pesquisa. Diversas pesquisas estarão acontecendo, incluindo potenciais ensaios clínicos e estratificação do espectro autista baseado em, por exemplo, genética e comportamento. Essa é uma visão geral. Mas acho que é uma forma de agregar as diversas ideias e atividades sobre autismo no Brasil, que, ao meu ver, estão pulverizadas. Essa falta de organização faz com que o movimento pró-autista no Brasil não tenha força politica.
Você firmou recentemente uma parceria com a Microsoft, que estaria interessada em contribuir com suas pesquisas. Como isso poderia acontecer?
A ideia é usar a parceria da Microsoft no desenvolvimento de uma plataforma inteligente para leitura e quantificação automática das sinapses formadas nas culturas de neurônios em laboratório. Seria a automatização de mais um passo do processo. A biologia já provou que o modelo funciona, precisamos agora da engenharia para acelerar e otimizar o caminho.

sábado, 4 de agosto de 2012

E a campanha Não à Medicalização da vida???




Frente a toda essa discussão sobre o TDAH, a medicalização, o diagnóstico...etc. Tento aqui expor a minha compreensão ao ler os Subsídios para a campanha não à medicalização da vida. (http://site.cfp.org.br/publicacao/subsidios-para-a-campanha-nao-a-medicalizacao-da-vida-medicalizacao-da-educacao/)
Quem teve a oportunidade de ler na íntegra todo texto, assim como eu, deve ter, no início, sentido orgulho de ser representado por tal conselho. A proposta inicial é discutir a crescente medicalização na aprendizagem e no comportamento; fenômeno educativo como algo complexo que envolve dimensões históricas, sociais, políticas e biológicas; A não patologização dos problemas de aprendizagem devendo, ao avaliar uma criança, considerar a deficiência da educação brasileira, a formação e a prática docente, os métodos de ensino, as práticas político-pedagógicas, as mudanças na dinâmica familiar...Enfim TUDO o que sabemos fazer! Nós estudamos para  compreender e avaliar o que esses fatores provocam na vida do indivíduo, no entanto tristemente me deparei com outras questões que SIM não pertencem a nós (psicólogos), não com a escassa produção científica que temos sobre o assunto e em contra partida ao grande número de artigos (nacionais e internacionais) que comprovam a existência de transtornos que interferem na processo de aprendizagem tais como do TDAH, o TOD e a Dislexia.
Li na Carta de medicalização a vida, escrita por um grupo de psicanalistas: procedendo de maneira sumária, esquemática e carente de verdadeiro rigor científico se fazem diagnósticos e até se postulam novos quadros psicopatológicos a partir de ob- servações e de agrupamentos arbitrários de riscos, baseados em antigas e confusas noções. É o caso da chamada síndrome de “Déficit de Atenção com ou sem Hiperatividade” (TDA/TDAH), da Dislexia, do Transtorno de Oposição Desafiadora (TOD) e outros transtornos constantemente inventados e re- inventados.
Não deveria ser nunca uma disputa, mas, nós psicólogos, perdemos aí…Deixamos de ganhar espaço para uma discussão científica, de colaborar com a equipe médica com o que sabemos fazer, de apresentar a subjetividade nas patologias….Perdemos quando questionamos anos de estudos científicos baseados em opiniões particulares.

quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011

Despedida


Aos meus colegas de trabalhos, pacientes e pais,

É tempo de despedida!! Foram momentos incríveis, de conhecimento, de desenvolvimento pessoal e profissional. A cada olhar, sorriso e lágrima de cada uma daquelas crianças fizeram de mim uma pessoa diferente, mobilizaram sentimentos nobres e me fizeram encarar a dor e a morte com mais coragem.


Obrigada a todos os anjinhos que tiveram que partir.

domingo, 17 de outubro de 2010

Avaliação neuropsicológica infantil

Caros leitores,

Disponibilizo os links de dois artigos sobre avaliação neuropsicológica infantil. Para vocês, leitores, uma dica de leitura, para as minhas queridas alunas os textos básicos das atividades avaliativas.



Boa leitura

domingo, 13 de junho de 2010

O baixo nível de exposição à radiação ultravioleta e a relação com a Esclerose Múltipla


Postei em 07/2009 sobre a esclerose múltipla, seus sintomas, seu tratamento e suas prováveis causas. Na ocasião escrevi que embora a causa ainda não fosse totalmente definida alguns estudos citavam como causa as infecções virais na infância, as predisposições genéticas e os processos inflamatórios. Recentemente eu li em um artigo um estudo que relaciona o baixo nível de exposição à radiação ultravioleta e os prováveis fatores que desencadeiam a Esclerose Múltipla.

De acordo com a pesquisa, realizada na Universidade de Wisconsin-Madison, nos Estados Unidos, em resposta aos raios ultravioleta (RUV) há uma aumento na produção de vitamina D que protege contra a Esclerose Múltipla (EM), no entanto o estudo ainda ressalta que embora a exposição aos raios ultravioleta e subsequente a produção de vitamina D parecem ser importantes fatores ambientais no surgimento da EM, a contribuição relativa de cada um ainda é desconhecida. O artigo analisa os efeitos dos RUV sobre a progressão da EM e a produção da vitamina D.

Vale a pena conferir!!

Quem tiver interesse em ler o artigo na íntegra é só clicar aqui.